Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Publikationen 2017

Klein HG, Haen E,
Pharmakogenetik und Therapeutisches Drug Monitoring: Diagnostische Bausteine für die individualisierte Therapie
De Gruyter (2017)

Horn D, Siebert E, Seidel U, Rost I, Mayer K, Abou Jamra R, Mitter D, Kornak U. BiallelicCOL3A1 mutations result in a clinical spectrum of specific structural brain anomalies and connective tissue abnormalities.
Am J Med Genet A.173(9):2534 (2017)

K. Mayer
Molekulargenetische Diagnostik beim Ehlers-Danlos-Syndrom.
v. Luttkus A,  (Hrsg.), DAS EHLERS-DANLOS SYNDROM, Eine interdisziplinäre Herausforderung.2. aktualisierte und erweiterte Auflage
De Gruyter (2017)

von Voss H,
Genehmigungspraxis und Rechtsprechung des Bundessozialgerichts
Kinderärztliche Praxis 88, (6):406 (2017) iin print

von Voss H,
Neurointensiv-Rehabilitation bei ICP nach KOZIJAVKIN
http://www.kindernetzwerk.de/konzijavkin-methode-therapieverfahren-bei-cerebralparesen

Büscher AK, Celebi N, Hoyer PF, Klein HG, Weber S, Hoefele J,
Mutations in INF2 may be associated with renal histology other than focal segmental glomerulosclerosis.
Pediatr Nephrol. 2017 Oct 6. doi: 10.1007/s00467-017-3811-4. [Epub ahead of print]

Ammann S, Lehmberg K, Zur Stadt U, Klemann C, Bode SFN, Speckmann C, Janka G, Wustrau K, Rakhmanov M, Fuchs I, Hennies HC, Ehl S; HLH study of the GPOH.
Effective Immunological Guidance of Genetic Analyses Including Exome Sequencing in Patients Evaluated for Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
J Clin Immunol. 2017 Sep 21. doi: 10.1007/s10875-017-0443-1. [Epub ahead of print]

Unger S, Seidl M, van Schouwenburg P, Rakhmanov M, Bulashevska A, Frede N, Grimbacher B, Pfeiffer J, Schrenk K, Munoz L, Hanitsch L, Stumpf I, Kaiser F, Hausmann O, Kollert F, Goldacker S, van der Burg M, Keller B, Warnatz K.
The TH1 phenotype of follicular helper T cells indicates an IFN-?-associated immune dysregulation in patients with CD21 low common variable immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol. 2017 May 26. pii: S0091-6749(17)30848-5. doi: 10.1016/j.jaci.2017.04.041. [Epub ahead of print]

Jenewein T, Beckmann BM, Rose S, Osterhues HH, Schmidt U, Wolpert C, Miny P, Marschall C, Alders M, Bezzina CR, Wilde AAM, Kääb S, Kauferstein S.
Genotype-phenotype dilemma in a case of sudden cardiac death with the E1053K mutation and a deletion in the SCN5A gene
Forensic Sci Int. 275:187 (2017)

Dincer Y, Schulz J, Cohen MY, Pfalzer S, Hasselbacher V, Tolj T, Eck SH, Rost I, Klein HG,
Mall V
MIDAS Case Report: Diagnosis of Helmoortel-Van der Aa Syndrome by Exome Trio Sequencing
Medizinische Genetik 28 (1):148 (2017)

Albring C, -Fuchs A, Athanasoulia-Kaspar A, Bachmann A, Bahner B, Bangol B, Garcia Bartels N, Bayer W, Bitzer J, Blume-Peytavi U, Bohlmann M, Bojunga J, Brockmeyer N, Busse B, Csöri-Kniesel S, Damann-Hanser B, Egarter C, Feld M, Fiala C, Friese K, Frigo P, Geisthövel F, Gnoth C, Goeckenjan M, Görner K, Gröber U, Hanjalic-Beck A, Harlfinger W, Lindgard von Hasselbach Y, Hasskamp T, Hawig K, Hinney B, Holzhauer P, Hunold P, Jandi S, Julen O, Kaya E, Kentenich H, Kirschner W, Klein HG, Kleinsorge F, König K Korsten-Reck U, Kuhlx H, Lerchbaum E, Lorenz M, Louwen F, Ludwig M, Merki-Feld G, Merkle E, Mueck A, Nolte K, Ochsner A, Ortmann O, Pett A, Potthoff A, Rath W, Reckel J, Reisch N, Rexroth vonFircks A, Rimbach S, Römer T, Rossmanith W, Rott H, Rupprecht W, Sänger N, Sailer R, Schäfer-Graf U, Schmidt KH, Schüring A, Schweizer T, Schweizer-Arau A, Seifert-Klauss V, Seyler H, Speiser D, Stalla G, Stieg M, Strauss A, Strowitzki T, Stute P, Tinneberg HR, Toth B, Tramontana A, Umlandt A, Friedrich von Tempelhoff G, Wallwiener M, Weghofer A, Wetzka B, Wienke A, Wildemeersch D, Wild Lt, Zouboulis C
Seminar in Gynäkologischer Endokrinologie Band 6
Herausgeber Thomas Rabe (2017),  zum Bestellformular

Rosendahl J, Kirsten H, Hegyi E, Kovacs P, Weiss FU, Laumen H, Lichtner P, Ruffert C, Chen JM, Masson E, Beer S, Zimmer C, Seltsam K, Algül H, Bühler F, Bruno MJ, Bugert P, Burkhardt R, Cavestro GM, Cichoz-Lach H, Farré A, Frank J, Gambaro G, Gimpfl S, Grallert H, Griesmann H, Grützmann R, Hellerbrand C, Hegyi P, Hollenbach M, Iordache S, Jurkowska G, Keim V, Kiefer F, Krug S, Landt O, Leo MD, Lerch MM, Lévy P, Löffler M, Löhr M, Ludwig M, Macek M, Malats N, Malecka-Panas E, Malerba G, Mann K, Mayerle J, Mohr S, Te Morsche RHM, Motyka M, Mueller S, Müller T, Nöthen MM, Pedrazzoli S, Pereira SP, Peters A, Pfützer R, Real FX, Rebours V, Ridinger M, Rietschel M, Rösmann E, Saftoiu A, Schneider A, Schulz HU, Soranzo N, Soyka M, Simon P, Skipworth J, Stickel F, Strauch K, Stumvoll M, Testoni P, Tönjes A, Werner L, Werner J, Wodarz N, Ziegler M, Masamune A, Mössner J, Férec C, Michl P, P H Drenth J, Witt H, Scholz M, Sahin-Tóth M; all members of the PanEuropean Working group on ACP
Genome-wide association study identifies inversion in the CTRB1-CTRB2 locus to modify risk for alcoholic and non-alcoholic chronic pancreatitis
Gut  7(28). 314454 (2017)  [Epub ahead of print]